内科学各论疾病部分法布里病内容课件模板内科学疾病部分：法布里病>>>别名：法布里氏病,费波瑞病,磷脂沉着综合征,弥漫性血管角质瘤,遗传性营养不良类脂沉积症,α-半乳糖苷酶A缺乏病,安德森-法布里病,弥漫性体血管角质瘤。内科学疾病部分：法布里病>>>身体部位：全身。内科学疾病部分：法布里病>>>科室：肾内科。内科学疾病部分：法布里病>>>简介：法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydis...
Fabry病简介流行病学病理学与发病机制临床表现诊断治疗总结简介Anderson-Fabry病。X染色体连锁遗传致病基因：GLA(a-半乳糖苷酶)基因a-半乳糖苷酶A（a-GaIA）缺乏,代谢底物蓄积于肾脏、心脏、神经系统等简介通常在童年时出现首发症状,中年时出现各种威胁生命的并发症多数为男性发病男性起病早于女性,病情重于女性流行病学发病率：1：40000~1：117000之间。由于临床症状的不特异，发病率可能被低...
Fabry病合并结缔组织病病例介绍•患者余某，女性，47岁•主诉：反复头痛伴尿检异常15年，血肌酐升高3月•现病史：患者15年前因头痛伴恶心呕吐至当地医院就诊，自述当时查尿常规：蛋白尿3+～4+，曾予以激素治疗一周后复查尿蛋白转阴，头痛症状好转，此后未规律门诊随诊。患者9年前因反复头痛先后至上海华山医院及仁济医院神经内科住院治疗，查尿蛋白+，自身抗体全套提示ACA阳性，ESR轻度↑，CRP轻度↑，RF正常范围，腰穿CSF提示...
FabryFabry病与病与心脏心脏损害损害FabryFabry病（病（法布里病）法布里病）又称Anderson-Fabry病（Anderson-Fabrydisease，AFD）仅次于Gaucher病的第二常见溶酶体相关疾病X连锁的先天性糖鞘脂代谢途径缺陷溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏酰基鞘鞍醇三己糖(globotriaosylceramide,Gb3)在多种细胞的溶酶体中蓄积FabryDiseaseFabryDisease酸性α半乳糖苷酶A为神经酰胺三己糖苷（Gb3）正常分解代谢所必需，因此该酶缺陷会导致...
