MedicalGenetics12多基因遗传疾病PolygenicdisordersMedicalGeneticsMedicalGenetics智力低下(mentalretardation,MR)MedicalGenetics精神分裂症（schizophrenia,SP）临床特征遗传因素环境因素MedicalGeneticsMedicalGeneticsMedicalGeneticsMedicalGenetics与遗传有关的依据：患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。寄养：遗传度：同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍MedicalGenetics...
11单基因遗传病（二）Singlegenedisorders人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。先天性代谢缺陷的共同规律酶缺陷与酶活性底物堆...
MedicalGenetics10单基因遗传病（一）SingleGeneDisorderMedicalGenetics¨分子病（moleculardisease)血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病¨先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)MedicalGenetics一、血红蛋白病(Hemoglobin,Hb)血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）MedicalGenetics血红蛋白结构MedicalGeneticsMedicalGeneticsM...
05疾病的多基因遗传PolygenicInheritance多基因遗传微效基因（minorgene）人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。多基因遗传多基因遗传（polygenicinheritance）性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）。数量性状的多基因遗传质量性状（qualit...
04疾病的单基因遗传MonogenicInheritance单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder人类遗传病分类：单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder单基因遗传病概念：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder单基因遗传病分类：①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性...
