第七章 分子病与先天性代谢缺陷病

第七章分子病与先天性代谢缺陷病第七章分子病与先天性代谢缺陷病xx护理职业学院[学习目标]1．掌握：①分子病和先天性代谢缺陷病的概念。②常见分子病和先天性代谢病发病的遗传机制（重点：镰状细胞性贫血、地中海贫血、苯丙酮尿症）。2．熟悉：常见分子病和先天性代谢病的临床特征。分子病（moleculardisease）由于基因突变导致蛋白质分子的质和量异常所致的疾病。先天性代谢缺陷病（inbornerrorsofmetabolism）又称...