高苯丙氨酸血症（hyperhenylalaninemiaHPA)定义定义将血浆苯丙氨酸浓度高于将血浆苯丙氨酸浓度高于120120uumol/Lmol/L（（2mg/dl2mg/dl）统称为）统称为HPAHPA。。HPAHPA分类分类苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶(PAH)(PAH)缺陷缺陷PAHPAH的辅酶四氢生物喋呤（的辅酶四氢生物喋呤（BH4BH4）缺乏）缺乏PAHPAH缺乏者可分为缺乏者可分为33型型大于或等于...
COMPANYLOGO高苯丙氨酸血症（HPA）的诊断和治疗COMPANYLOGO目录contentHPA的病因及主要床表临现床分型临食治及干策略饮疗预BH4D的床表及治临现疗COMPANYLOGO床表临现Acompanyisanassociationorcollectionofindividuals,whethernaturalperson.COMPANYLOGOPhe毒性不同程度脑损伤癫痫行常为异皮毛白肤发皙疹湿鼠尿味BH4缺乏致中神体缺乏导枢经质...
