MedicalGenetics12多基因遗传疾病PolygenicdisordersMedicalGeneticsMedicalGenetics智力低下(mentalretardation,MR)MedicalGenetics精神分裂症（schizophrenia,SP）临床特征遗传因素环境因素MedicalGeneticsMedicalGeneticsMedicalGeneticsMedicalGenetics与遗传有关的依据：患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。寄养：遗传度：同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍MedicalGenetics...
11单基因遗传病（二）Singlegenedisorders人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。先天性代谢缺陷的共同规律酶缺陷与酶活性底物堆...
MedicalGenetics10单基因遗传病（一）SingleGeneDisorderMedicalGenetics¨分子病（moleculardisease)血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病¨先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)MedicalGenetics一、血红蛋白病(Hemoglobin,Hb)血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）MedicalGenetics血红蛋白结构MedicalGeneticsMedicalGeneticsM...
05疾病的多基因遗传PolygenicInheritance多基因遗传微效基因（minorgene）人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。多基因遗传多基因遗传（polygenicinheritance）性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）。数量性状的多基因遗传质量性状（qualit...
04疾病的单基因遗传MonogenicInheritance单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder人类遗传病分类：单基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder单基因遗传病概念：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病single-genedisorder，monogenicdisorder单基因遗传病分类：①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性...
第六章疾病的多基因遗传人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因（minorgene）。但是，若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additiveeffect）。这些基因也称累加基因（additivegene），因此这种性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传（polygenicinheritance）或多因子遗传（multifactorialinherita...
多基因遗传与多基因病•(polygenicinheritanceandpolygenicinheritance)指导老师：杨保胜教授学生：王莹莹张晖侯宇鹏2010-09-18医学遗传学一多基因遗传的定义一多基因遗传的定义一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上微效基因的控制和环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genicinheritance）。如:人类的身高、肤色、血压、唇裂等。微效基因:...
第六章多基因遗传和多基因遗传第六章多基因遗传和多基因遗传病病Polygenicinheritanceandpolygeneticdisorder概述多基因遗传病（polygenicdisorder）：由两对或两对以上等位基因决定并受环境因素的影响的疾病。包括一些常见病和常见的多发畸形。第第11节多基因遗传节多基因遗传一、多基因遗传假说一、多基因遗传假说多基因遗传（多基因遗传（polygen...
