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    以肝病就诊的Wilson病的诊断

    以肝病就诊的Wilson病的诊断Wilson病Wilson病(WD):又名肝豆状核变性–是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一–常染色体隐性遗传,致病基因定位于13q14.3,由于ATP7B基因变异致肝细胞内铜沉积,并最终溢出到肝外组织如脑、角膜、肾脏以及皮肤关节等部位–细胞水平铜超载,不可逆性损伤细胞骨架蛋白等致使细胞凋亡,出现相应临床症状•十二指肠,空肠Simplif...

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