丙酮酸激酶缺乏症

编辑版ppt1丙酮酸激酶缺乏症编辑版ppt2英文名称pyruvatekinasedeficiency编辑版ppt3类别血液科/红细胞疾病/红细胞酶异常性溶血性贫血编辑版ppt4ICD号D55.8编辑版ppt5概述丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺...