MedicalGenetics14畸变染色体引起的疾病chromosomaldisorderMedicalGenetics染色体病(chromosomaldisorder):染色体数目或结构异常引起的疾病分类:常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者MedicalGenetics染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点:染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性,这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患...
第十四章染色体畸变引起的疾病染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病(chromosomaldisorder)。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用,严重地破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化发育,造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产,故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生,也往往表现有生长、智力或性发育异常和先天性多发...
MedicalGenetics14畸变染色体引起的疾病chromosomaldisorderMedicalGeneticsAnysyndromecharacterizedbymalformationsormalfunctionsinanyofthebodyssystems,andcausedbyabnormalchromosomenumberorconstitution.MedicalGeneticsMedicalGenetics1.Downsyndrome1.DownsyndromeA.ABriefHistoryTheformalstorybeganin1866,whenaphysiciannamedJohnLangdonDownpublishedanessayinEnglandinwhichhedescribedasetofchildrenwithcommon...
染色体畸变(一)龙志高longzhigao@sklmg.edu.cn2染色体畸变的概念染色体畸变染色体畸变是指体胞或生殖胞染色细细内是指体胞或生殖胞染色细细内体生的常改,其是染色体或染发异变实质体生的常改,其是染色体或染发异变实质色体段上节色体段上节基因群的量增或位置的数减转基因群的量增或位置的数减转移移,染色体畸可致染色体常合征变导异综,染色体畸可...
第第十一十一讲染色体畸变讲染色体畸变第一节人体染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration):是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。染色体畸变发生的原因•自发畸变(spontaneousaberration)•诱发畸变(inducedaberration)化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂、染发剂物理因素:射线生物因素:生物类毒素、病毒等母亲年...