希特林Citrin缺乏症Citrin缺乏症（Citrindeficiency）•两种表型：包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(AdultOnsetTypeCitrullinemia,CTLN2)Ⅱ和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbyCitrindeficiency,NICCD)；•属常染色体隐性遗传代谢性疾病；•SLC25A13基因突变导致的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷引起的代谢性疾病；•...
