糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南天津中研附院Dr.HAN背景糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。GSDaⅠ型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。GSDbⅠ型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ⅰa型表...
糖原累积症糖原累积症——ＧＳ——ＧＳＤＤ糖原累积病（糖原累积病（glycogenstorage,GSDglycogenstorage,GSD））是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床...
