软骨发育不全VS成骨不全遗传病理学软骨不全成骨不全遗传方式ADAD/AR基因4p16.3染色体17q21.3-q22./7q21.3-q22FGFR3基因COLIA1/COLIA2临床表现软骨不全成骨不全肢体粗短、智力正常脆骨病患儿临床表现头颅增大、脑积水、前额突出、鼻梁塌陷、面中部缩短、睡眠窒息患儿肌张力减退、运动发育迟缓、学龄期中耳炎、进行性耳聋、手指粗短、手部三叉戟样、膝盖内翻...
