苯丙酮尿症（PKU）2013苯丙酮尿症（PKU）•苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶缺陷所致•是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。病因及发病机制•典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。•苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺...
苯丙酮尿症新生儿筛查和遗传代谢病领域最成功、最经典的病种苯丙酮尿症的发病率爱尔兰1/4,404西德1/6,971美国1/10,059日本1/73,000我国1/20,000-1/5,521北方多于南方南方及沿海地区异性PKU（BH4缺乏）较多杂合子1/30–1/50导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度>2mg/dL（120mol/L）1.持续性高苯丙氨酸血症遗传性高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症四...
