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苯丙酮尿症PKU
那些年的高三生物苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P,而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按令一条代谢途径转变成苯丙氨酸···苯丙酮尿症概况临床症状遗传方式发病机理诊断方法治疗预防措施苯丙酮尿症的历史...
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苯丙酮尿症（PKU）2013
苯丙酮尿症（PKU）2013苯丙酮尿症（PKU）•苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶缺陷所致•是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。病因及发病机制•典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。•苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺...
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第二节苯丙酮尿症
第二节苯丙酮尿症xx医学院儿科教研室xxx一、概况•发病率：我国为1/11000，北方高于南方•遗传病：常染色体隐性遗传性疾病•病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷•危害：严重的智能发育障碍•可治疾病：需早诊断，早治疗苯丙酮尿症的历史(1)•1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。•1938年Folling发现这类病人血苯...
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苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症新生儿筛查和遗传代谢病领域最成功、最经典的病种苯丙酮尿症的发病率爱尔兰1/4,404西德1/6,971美国1/10,059日本1/73,000我国1/20,000-1/5,521北方多于南方南方及沿海地区异性PKU（BH4缺乏）较多杂合子1/30–1/50导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度>2mg/dL（120mol/L）1.持续性高苯丙氨酸血症遗传性高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症四...
2023-05-1265922.62 KB4
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苯丙酮尿症
第二节苯丙酮尿症xx医学院儿科教研室xxx一、概况•发病率：我国为1/11000，北方高于南方•遗传病：常染色体隐性遗传性疾病•病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷•危害：严重的智能发育障碍•可治疾病：需早诊断，早治疗苯丙酮尿症的历史(1)•1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。•1938年Folling发现这类病人血苯...
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苯丙酮尿症PKU

苯丙酮尿症（PKU）2013

第二节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症

第二节苯丙酮尿症