肝豆核性状变Hepatolenticulardegeneration，HLDWilson病WD定义•是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。•1912年由Wilson首先报道和描述。•临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（Kayser-Fleischerring，K－F环）。病因及发病机制•正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松...
Wilsondisease（WD）是一种遗传性铜代谢障碍所致的脑基底节变性和肝功能损害疾病。临床上以进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环为主要表现。铜代谢障碍基因突变铜蓝蛋白(CP)合成障碍（最基本的遗传缺陷）正常人每天自肠道摄取少量铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的...
肝豆状核变性肝豆状核变性（（WDWD））肝豆状核变性肝豆状核变性（（WDWD））2015－02肝豆状核变1定义与发病机制2临床表现3治疗4护理要点定义肝豆状核变性（肝豆状核变性（HLDHLD）又称威尔逊病（）又称威尔逊病（Wilsondisease,WD），常染色体隐性遗传的铜代谢障碍），常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由疾病。由WilsonWilson首先报道和描述，是一种遗...
