;.1Caucherdisease医学遗传学学习讨论成果展示;.2有个叫琪琪的小女孩，她快3岁了，有个简单的愿望——让爸爸背一下。可是，要满足这个愿望有点难——祺祺的肚子肿胀得像怀孕七八个月的孕妇，腰椎都被挤压得变形了，真背的话，恐怕她会很难受。;.3临床体征与分型病因及发病机制戈谢病的治疗戈谢病的诊断戈谢病的研究前景;.4病因及发病机制常染色体隐形遗传...
2020版：中国成人戈谢病诊治专家共识（全文）戈谢病（Gaucherdisease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsidase；又称酸性β-葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside，也称为葡糖神经...
