以肝病就诊的Wilson病的诊断Wilson病•Wilson病（WD）：又名肝豆状核变性–是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一–常染色体隐性遗传，致病基因定位于13q14.3,由于ATP7B基因变异致肝细胞内铜沉积，并最终溢出到肝外组织如脑、角膜、肾脏以及皮肤关节等部位–细胞水平铜超载,不可逆性损伤细胞骨架蛋白等致使细胞凋亡，出现相应临床症状•十二指肠,空肠Simplif...
肝豆核性状变Hepatolenticulardegeneration，HLDWilson病WD定义•是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。•1912年由Wilson首先报道和描述。•临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（Kayser-Fleischerring，K－F环）。病因及发病机制•正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松...
Wilsondisease（WD）是一种遗传性铜代谢障碍所致的脑基底节变性和肝功能损害疾病。临床上以进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环为主要表现。铜代谢障碍基因突变铜蓝蛋白(CP)合成障碍（最基本的遗传缺陷）正常人每天自肠道摄取少量铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的...
肝豆核性的状变诊断指价和治标评疗室实验检查血蛋白清铜蓝正常：值男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山科大）医学引起血蛋白降低的疾病：清铜蓝Wilson病Menkes卷合征发综生低蛋白血症的各疾病产种血化酶定清铜氧测正常童男值儿0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-...
肝豆状核变性（Wilson病）一、概述•肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病，是1912年Wilson报道的一种新的疾病。•1953年，Beam等提出HLD是一种常染色体隐性遗传性疾病...
肝豆状核变性肝豆状核变性（（WDWD））肝豆状核变性肝豆状核变性（（WDWD））2015－02肝豆状核变1定义与发病机制2临床表现3治疗4护理要点定义肝豆状核变性（肝豆状核变性（HLDHLD）又称威尔逊病（）又称威尔逊病（Wilsondisease,WD），常染色体隐性遗传的铜代谢障碍），常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由疾病。由WilsonWilson首先报道和描述，是一种遗...
肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration,HLD东院消化xxx概述概述肝豆状核肝豆状核变性变性，是一种常染色体隐性遗，是一种常染色体隐性遗传性铜传性铜代谢代谢障碍性疾病。以肝硬化和脑部基障碍性疾病。以肝硬化和脑部基底节变性为主的遗传性疾病。是由底节变性为主的遗传性疾病。是由WilsonWilson（（19121912）首先报道和描述，故亦称）首先报道和...
