11单基因遗传病（二）Singlegenedisorders人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。先天性代谢缺陷的共同规律酶缺陷与酶活性底物堆...
MedicalGenetics10单基因遗传病（一）SingleGeneDisorderMedicalGenetics¨分子病（moleculardisease)血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病¨先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)MedicalGenetics一、血红蛋白病(Hemoglobin,Hb)血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）MedicalGenetics血红蛋白结构MedicalGeneticsMedicalGeneticsM...
第五章单基因疾病的遗传存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）和多基因遗传病（polygenicdisord...
第十一章单基因遗传病突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。第一节分子病分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病...
单基因遗传与单基因病遗传与基因工程xxx一、单基因遗传的基本定律及概念单基因遗传是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制,这种遗传方式符合孟德尔定律,故又称孟德尔遗传。(一)分离律分离律(lawofsegregation)是指每一性状的发育受同源染色体上相同基因座的一对等位基因控制,生物在形成生殖细胞时,等位基因或同对基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞中。基因座(locus)是指一条染色体上的特定位置,每个基因座上存...
第六章单基因遗传病第六章单基因遗传病xx护理职业学院xxx（singlegenedisease）二、常染色体隐性遗传及系谱特点(Autosomalrecessiveinheritance，AR)常染色体隐性遗传（AR)：一种性状或疾病受常染色体上隐性基因控制，这种遗传方式称常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传病：由常染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。常见的AR遗...
1单基因遗传病和多基因遗传病2基因性状3基因突变单基因病多基因病单个基因多个基因血友病糖尿病4是指受一对主基因影响而引起的疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以称为孟德尔式遗传病。单基因遗传病monogenicdisease5孟德尔式遗传6BBbb（1）虹膜颜色（2）能卷舌CCcc7等位基因基本概念1表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称...
MedicalGenetics1111基因病（单遗传基因病（单遗传BB））SingleGeneDisorderSingleGeneDisorder(B)(B)MedicalGenetics2.2.InbornErrorsofMetabolismInbornErrorsofMetabolismInbornerrorsofmetabolismareraregeneticdisordersinwhichthebodycannotturnfoodintoenergy(metabolizefood)normally.Thedisordersareusuallycausedbydefectsintheenzymesinvolvedi...
