06线粒体疾病的遗传InheritanceofMitochondraildiseases第一节人类线粒体基因组线粒体内还含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。第一节人类线粒体基因组线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录...
第十三章线粒体疾病线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病（mitochondrialdisease）。除线粒体基因组缺陷可直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发现...
第七章线粒体疾病的遗传几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜上富含5种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系统，将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从线粒体基质转移到膜间腔，形成跨内膜的质子梯度，复合物Ⅴ（ATP合酶）利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能，使ADP磷酸化生成ATP，为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量。线粒体内还含有DNA分子，被称为人类...
MedicalGenetics1313粒体疾病线粒体疾病线mitochondrialdiseasesmitochondrialdiseasesMedicalGeneticsMutations(changes)inthemitochondrialchromosomeareresponsibleforanumberofdisorders.MedicalGeneticsMitochondrialdiseaseisachronic,geneticdisorderthatoccurswhenthemitochondriaofthecellfailstoproduceenoughenergyforcellororganfunction.Medi...
