遗传性血色病VirgineSCOTET,PhDClaudeFEREC,MD,PhD译者:girlning遗传性血色病•定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型遗传性血色病•遗传性血色病的六种基因型血色病的类型基因遗传方式OMIMⅠHFE常染色体隐性235200ⅡA不确定常染色体隐性602390ⅡBHAMP常染色体隐性602390ⅢTfR2常染色体隐性...
血色病血色病Hemochromatosis病因1临床表现2诊断3治疗及护理45预定义定义血色病是体内铁负荷过多的一种疾病,患者有多个重要脏器的实质细胞内有铁蓄积,致纤维化和功能损伤。它最常累及的部位是肝、胰、心、性腺、皮肤及关节,并产生相应的临床表现。血色病有原发性和继发性之分。病因病因原发性血色病•常染色体隐性遗传病,等位基因位于第六号染色体短臂...
肝血色病片读要病史简性:女别年:龄22岁主:反肝功常一年余,每次月期肝诉复异经功正常,余肝功常时间异CT平扫CT平扫T1WIT2WIT2WI压脂DWIT1WI增强T1WI增强冠位状T1WI增强思路:诊断1、有有病没变2、病的定位变3、病的影像表变学现4、合床结临5、诊断与鉴别诊断肝血色病思路:诊断•有无病及定位:变全肝均性改匀变思路:诊断•影像表:学现CT表密度弥漫性...