第七章分子病与先天性代谢缺陷病第七章分子病与先天性代谢缺陷病xx护理职业学院[学习目标]1．掌握：①分子病和先天性代谢缺陷病的概念。②常见分子病和先天性代谢病发病的遗传机制（重点：镰状细胞性贫血、地中海贫血、苯丙酮尿症）。2．熟悉：常见分子病和先天性代谢病的临床特征。分子病（moleculardisease）由于基因突变导致蛋白质分子的质和量异常所致的疾病。先天性代谢缺陷病（inbornerrorsofmetabolism）又称...
人类疾病的分子遗传学分子病MoleculardiseaseGene突变导致蛋白质分子结构和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。1949年两度获得诺贝尔奖的PaulingL对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念。分子病的种类：依据蛋白质功能可将其分为1、运输蛋白病2、凝血及抗凝因子缺乏症3、...
分子病(moleculardisease)1949年Pauling等发现了镰形红细胞贫血病，1956年Ingram测定了血红蛋白的氨基酸取代。1948年Gibson发现了第一例先天性代谢缺陷.由于基因突变导致蛋白质分子结构和合成量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。概念两度获得诺贝尔奖的Pauling提出了“分子病”的概念一、血红蛋白病(hemoglobinopathy)1、血红蛋白的分子结构一种复合...
第九章第九章分子病与先天性分子病与先天性代谢缺陷病代谢缺陷病分子病与代谢缺陷病川北医学院基因突变或基因缺陷可导致其编码蛋白质的结构或合成量异常，引起机体功能障碍而导致疾病。根据突变基因编码蛋白质的功能及对机体所产生的影响不同，这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷病。分子病与代谢缺陷病川北医学院第一节分子病分子病与代谢缺陷病川北...
三．携带者的检出方法：(1)染色体核型分析(2)酶活性的检测(3)分子生物的方法例：实神病经节苷酯贮积GM2-I型[Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familialamauroticidilcy），基已糖酶氨苷A（hexosaminidaseA,HexA）缺乏症]美太人中国犹本病基因率频为0.013－0.016，合子占杂3.24%，酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13家的个国73城市展携者，个开带筛...
