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生殖健康科

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第十一章单基因遗传病.doc
第十一章单基因遗传病突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。第一节分子病分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病...
2024-03-2389134 KB34页28
第十四章染色体畸变引起的疾病.doc
第十四章染色体畸变引起的疾病染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomaldisorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常和先天性多发...
2024-03-2351204 KB40页20
第十三章线粒体疾病.doc
第十三章线粒体疾病线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病（mitochondrialdisease）。除线粒体基因组缺陷可直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发现...
2024-03-2312768 KB17页30
第十七章出生缺陷.doc
第十七章出生缺陷出生缺陷（birthdefect）也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传因素有关；有些与环境因素有关；有些则是遗传因素与环境因素共同作用的结果。出生缺陷一词一般不包括代谢缺陷的患者。Kennedy（1967）综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生状况，结果显示：根据医院出生...
2024-03-2317494.5 KB34页18
第十九章遗传病的治疗.doc
第十九章遗传病的治疗医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同，故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病...
2024-03-2311068 KB25页2
第十二章多基因遗传病.doc
第十二章多基因遗传病一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在0.1%～1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，一般在1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。ComplexGeneticDisordersHypertension,cancer,manic-depressivepsychosis,andschizophrniaarecommoncomplexgeneticdisorders.Thegeneticcomponentsofalltheseh...
2024-03-2316669 KB15页14
第十八章遗传疾病的诊断.doc
第十八章遗传疾病的诊断在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重要遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。在分子水平上，遗传疾病是与基因相关的疾病，在人类基因组计划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了...
2024-03-2313092.5 KB33页28
第二十章遗传咨询.doc
第二十章遗传咨询遗传咨询（geneticcounselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈...
2024-03-2315855 KB20页16
19遗传疾病的治疗.ppt
19遗传病的治疗TreatmentofGeneticDisease遗传病的治疗前言遗传病治疗的原则传统的遗传病的治疗方法基因治疗前言医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估单基因病特别是先天性代谢病的治...
2024-03-23182238.5 KB32页9
18遗传疾病的诊断Cancer Genetics（英文版）.ppt
MedicalGenetics1818疾病的疾病的产前产前诊断诊断PrenatalPrenatalDiagnosisofDiagnosisofDiseaseDiseaseMedicalGeneticsGeneticdiseasesandcongenitalmalformationsoccurinapproximately2to5%ofalllivebirths,accountforupto30%ofpaediatricadmissionstohospital,andareanimportantcauseofdeathundertheageof15years.MedicalGeneticsFurthermore,thepsychologicalstressonfamilieswithchildrenwithseriousgeneticdisordersisi...
2024-03-231941.73 MB68页26
18遗传疾病的诊断.ppt
18遗传病的诊断DiagnosisofGeneticDisease遗传病的诊断前言遗传病的常规诊断分子诊断遗传病的常规诊断一、遗传疾病诊断的主要内容病史采集症状与体症家系分析染色体检查生化检查二、对已出现症状的患者的诊断明确的临床诊断确定其遗传规律三、携带者的检出携带者携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；携带有致病基因，迟发个体；染色体平衡易位或倒...
2024-03-231081.7 MB28页27
14 畸变染色体引起的疾病（英文版）.ppt
MedicalGenetics14畸变染色体引起的疾病chromosomaldisorderMedicalGeneticsAnysyndromecharacterizedbymalformationsormalfunctionsinanyofthebodyssystems,andcausedbyabnormalchromosomenumberorconstitution.MedicalGeneticsMedicalGenetics1.Downsyndrome1.DownsyndromeA.ABriefHistoryTheformalstorybeganin1866,whenaphysiciannamedJohnLangdonDownpublishedanessayinEnglandinwhichhedescribedasetofchildrenwithcommon...
2024-03-231439.18 MB116页17
第十五章遗传性疾病的分子诊断.ppt
全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材————分子诊断学分子诊断学第十五章遗传性疾病的分子诊断全国高等学校医学规划教材全国高等学校医学规划教材——分子诊断学——分子诊断学KEYPOINTS1.Therearemanydifferenttechniquesthatcanbeusedtodiagnosetheglobingenemutations,includinggap-PCR,ARMS-PCR,andREanalysisofamplifiedproduct.2.Hemophiliaisacongenitaldiseaseofthecoagulationdisorderswhichconst...
2024-03-2182250.5 KB49页28
性别决定.ppt
性别决定性别决定历史观点历史观点•公元前335年，Aristotle指出性别决定于热(heat)•1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。•19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营养利用的因子则使人有男婴。•20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与...
2024-03-201096.83 MB51页9
第八讲性与健康.ppt
第八讲性与健康引子：沉重的话题！2006年4月6日《桂林广播电视报》（都市家庭周刊：《本市，未成年少女怀孕的沉重故事》小叶，16岁，孩子打掉了，男友消失了。小安，16岁，开始不是爱，结束却是恨。小兰，16岁，躺在引产手术台上。一项对全国24个省市大学生的调查，有近2/3的大学生对同居行为持宽容的态度。有12。3%的人表示曾怀孕过一次或多次。广东省医院人流登记资料显示，20岁以下做人流的占总人数的20%，最小的才13岁。某...
2024-03-151741.54 MB90页12
01 医学遗传学绪论.ppt
MedicalGenetics0101医学遗传学绪论医学遗传学绪论introductiontomedicalintroductiontomedicalGeneticsGeneticsMedicalGeneticsArrangementArrangementTeacher:LiuWenPhDassociateprof(liuwen@shmu.edu.cn)DavidSaffenPhDProf(saffen@fudan.edu.cn)WangHaoPhDEngineer(wanghao01@fudan.edu.cn)MedicalGeneticsWeekDateDayCourseContentTeacher1011.12Thu3...
2024-01-081714.77 MB57页30
卡孕栓应用.ppt
卡孕栓应用第2页，共27页。前列腺素发展简史1930年1930年Kurzrok发现人的精液能使妇女子宫收缩或松驰，其中的活性物质被命名为前列腺素（简称PG）。1957年1957年Bergstrom分离出纯的PGE2和PGF2α结晶以及一系列的PG化合物，共９型，三类。对生殖生理有重要影响的是PGE2和PGF2α。1967年1967年Bygdeman等发现ＰＧ对人妊娠子宫有兴奋作用。19781978年年19781...
2024-01-07846.83 MB26页22
努南综合征.pptx
努南综合征努南综合征简介努南综合征鉴别、诊断、治疗努南综合征发病机制报告解读努南综合征简介NoonansyndromeNS•疾病中文名：努南综合征•疾病英文名：Noonansyndrome，NS•别名：未知•患病率：约为1/1000-2500（新生儿）•命名：1962年心脏病学家JacquelineAnneNoonan首次发现并命名。•位置：位于12q22q•遗传方式：常染色体显性遗传，男女均可发病...
2024-01-04168597.05 KB17页13
生殖健康.ppt
生殖健康生殖健康xxxxxx生殖健康生殖健康学习目标学习目标生殖健康的定义生殖健康的定义理解生殖健康的概念和重要性理解生殖健康的概念和重要性描述生殖健康系统的组成部分描述生殖健康系统的组成部分生殖健康生殖健康描述一种生理、心理和社会适应的完全健描述一种生理、心理和社会适应的完全健康状态，不仅仅指没有得病；包括与生殖康状态，不仅...
2024-01-04108434.5 KB19页13
计划生育监督案件交流.ppt
计划生育监督案件交流xxx主要内容主要内容保健计划生育与监督工作再认识母婴保健技术服务与监督–内容；项目；许可；监督与责任计划生育技术服务与监督–内容；项目；许可；监督与责任人类辅助生殖技术监督第一节第一节妇幼保健计划生育妇幼保健计划生育与监督工作再认识与监督工作再认识妇女儿童健康是人类社会持续发展的基础，是社会和谐、家庭...
2024-01-04928.55 MB81页30

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