软骨发育不全VS成骨不全.ppt

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软骨发育不全VS成骨不全.ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 3.02 MB,共约20页。以下是概述: 软骨发育不全VS成骨不全遗传病理学软骨不全成骨不全遗传方式ADAD/AR基因4p16.3染色体17q21.3-q22./7q21.3-q22FGFR3基因COLIA1/COLIA2临床表现软骨不全成骨不全肢体粗短、智力正常脆骨病患儿临床表现头颅增大、脑积水、前额突出、鼻梁塌陷、面中部缩短、睡眠窒息患儿肌张力减退、运动发育迟缓、学龄期中耳炎、进行性耳聋、手指粗短、手部三叉戟样、膝盖内翻、足内翻骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失...

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