第二节 苯丙酮尿症.ppt

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第二节 苯丙酮尿症.ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 820.5 KB,共约30页。以下是概述: 第二节苯丙酮尿症xx医学院儿科教研室xxx一、概况•发病率:我国为1/11000,北方高于南方•遗传病:常染色体隐性遗传性疾病•病因:苯丙氨酸羟化酶缺陷•危害:严重的智能发育障碍•可治疾病:需早诊断,早治疗苯丙酮尿症的历史(1)•1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应,并分离出苯丙酮酸。•1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。•1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸...

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