肝豆状核变性Wilson disease(WD).ppt

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肝豆状核变性Wilson disease(WD).ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 3.08 MB,共约23页。以下是概述: Wilsondisease(WD)是一种遗传性铜代谢障碍所致的脑基底节变性和肝功能损害疾病。临床上以进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环为主要表现。铜代谢障碍基因突变铜蓝蛋白(CP)合成障碍(最基本的遗传缺陷)正常人每天自肠道摄取少量铜,铜在血中先与白蛋白疏松结合,在肝细胞中铜与α2-蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合,铜作为辅基参与多种重要生物酶...

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