苯丙酮尿症(PKU).pptx

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苯丙酮尿症(PKU).pptx课件模板文档,格式 pptx,大小 922.62 KB,共约25页。以下是概述: 苯丙酮尿症新生儿筛查和遗传代谢病领域最成功、最经典的病种苯丙酮尿症的发病率爱尔兰1/4,404西德1/6,971美国1/10,059日本1/73,000我国1/20,000-1/5,521北方多于南方南方及沿海地区异性PKU(BH4缺乏)较多杂合子1/30–1/50导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度>2mg/dL(120mol/L)1.持续性高苯丙氨酸血症遗传性高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症2.一过性高苯丙氨酸血症低出生体重儿慢性肝损害酪氨酸尿...

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