肝豆状核变性课件PPT1.ppt

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肝豆状核变性课件PPT1.ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 84 KB,共约11页。以下是概述: 肝豆状核变性(Wilson病)一、概述•肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病,是1912年Wilson报道的一种新的疾病。•1953年,Beam等提出HLD是一种常染色体隐性遗传性疾病,世界各地均有发生,多见于在血缘通婚率高的地区或社区。人群中基因频...

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