11单基因遗传病(二).ppt

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11单基因遗传病(二).ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 1.03 MB,共约30页。以下是概述: 11单基因遗传病(二)Singlegenedisorders人体内的每一步代谢反应,绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍,都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中,就有可能传递给后代,从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)或遗传性酶病(hereditaryenzymopathy)。先天性代谢缺陷的共同规律酶缺陷与酶活性底物堆...

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今天门诊真是一肚子气

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