分子病 (molecular disease).ppt

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分子病 (molecular disease).ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 8.59 MB,共约51页。以下是概述: 分子病(moleculardisease)1949年Pauling等发现了镰形红细胞贫血病,1956年Ingram测定了血红蛋白的氨基酸取代。1948年Gibson发现了第一例先天性代谢缺陷.由于基因突变导致蛋白质分子结构和合成量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。概念两度获得诺贝尔奖的Pauling提出了“分子病”的概念一、血红蛋白病(hemoglobinopathy)1、血红蛋白的分子结构一种复合蛋白,由珠蛋白和血红素结合而成,是血液中红细胞的主要成分。功能:携带...

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