天使综合征.ppt

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天使综合征.ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 1.4 MB,共约29页。以下是概述: Angelman综合征程琳琳Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)又称天使综合征,是以15q11~13染色体区域基因异常引起的以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。(印记基因)1965年由英国儿科医生Angelman首次报道3例。AS是一种遗传异常所致的智力障碍性疾病,发病率为1/40000~1/10000。*一种单基因缺陷疾病*(会遗传吗?)早期临床表现及生化、影像学、脑电图检查缺乏特...

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