丙酮酸激酶缺乏症.ppt

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丙酮酸激酶缺乏症.ppt课件模板文档,格式 ppt,大小 291 KB,共约58页。以下是概述: 编辑版ppt1丙酮酸激酶缺乏症编辑版ppt2英文名称pyruvatekinasedeficiency编辑版ppt3类别血液科/红细胞疾病/红细胞酶异常性溶血性贫血编辑版ppt4ICD号D55.8编辑版ppt5概述丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无...

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