糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南.pptx

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糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南.pptx课件模板文档,格式 pptx,大小 412.21 KB,共约20页。以下是概述: 糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南天津中研附院Dr.HAN背景糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。GSDaⅠ型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。GSDbⅠ型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ⅰa型表现之外,还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。GSDⅡ型是由GAA突变导致...

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